加拿大麦吉尔大学和日本京都大学的科学家在人体细胞内部发现了一种从事质量控制工作的酶ERdj5，不过该酶有时工作起来太过认真，反而成为某些遗传性疾病的主要病因。研究人员认为，该发现有助于为一些遗传性疾病，比如囊肿性纤维化（遗传性胰腺疾病）找到新的治疗方法。相关研究报告发表在7月25日出版的《科学》杂志上。

      两国研究人员在细胞的内质网里发现了这种称作ERdj5的酶。内质网的作用就像细胞里的包装厂，将蛋白质“打包”准备好，以便这些蛋白质能够有序地分布于细胞内或细胞外。但是，如果蛋白质在内质网内出现“打包”错误，这些有缺陷的蛋白质就必须在一个降解过程中被销毁掉。ERdj5酶正是在这个降解过程中发挥作用。

      ERdj5酶是迄今所发现的第一种具有打破二硫键能力的蛋白质，而正是二硫键将内质网中有缺陷的蛋白质聚在一起。参与研究工作的麦吉尔大学分子遗传学权威专家汤玛斯博士介绍说，ERdj5酶的功能就像一个质检员，能够识别出那些存在缺陷的蛋白质，并在这些蛋白质“上岗”前将其降解掉。

      不幸的是，这种酶有时工作起来太过认真，对蛋白质的质量要求过于严格。比如，一些人身上携带有变异型蛋白质CFTR，这些变异的蛋白质虽然有损坏，但在“上岗”后仍然可以胜任工作。但是，过于严格的“质检员”仍然坚持将其降解掉。由于降解的是蛋白质，而不是变异本身，因此导致了囊肿性纤维化（遗传性胰腺疾病）。基于此，研究人员认为，该发现为治疗该类遗传性疾病找到了一条新的研究途径。